Douleur abdominale chronique chez l’enfant, carence martiale inexpliquée chez l’adulte jeune, éviction du gluten débutée sans avis médical : ces situations fréquentes en soins primaires sont directement concernées par les nouvelles recommandations de la HAS sur la maladie cœliaque. Elles rappellent qu’une pathologie fréquente peut rester longtemps non diagnostiquée, et que la démarche diagnostique débute le plus souvent en médecine générale.
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La Haute Autorité de santé a publié le 28 juillet 2026 ses premières recommandations de bonne pratique sur le diagnostic de la maladie cœliaque. Cette maladie auto-immune, déclenchée par le gluten chez des personnes génétiquement prédisposées, concerne environ 1 % de la population mais reste largement sous-diagnostiquée, car ses formes atypiques, paucisymptomatiques ou asymptomatiques sont fréquentes. Le texte s’adresse en priorité aux médecins généralistes, pédiatres, médecins de PMI, gastro-entérologues, internistes et diététiciens ; un second volet, consacré à la prise en charge et au suivi, est annoncé.
Quand l’évoquer ? La HAS demande d’y penser facilement, y compris sans signe digestif typique. Une sérologie est proposée devant des symptômes digestifs (diarrhée chronique ou intermittente, douleurs abdominales chroniques, ballonnement persistant, constipation réfractaire), des signes extradigestifs (cassure staturo-pondérale, retard pubertaire, fausses couches à répétition, aphtose récidivante…), des anomalies biologiques (carence martiale ou vitaminique, anémie, transaminases élevées) ou une situation à risque : apparenté au 1er degré, diabète de type 1, thyroïdite auto-immune, trisomie 21, syndrome de Turner, déficit en IgA…
Quel test ? En première intention, un seul examen : le dosage des IgA anti-transglutaminase associé aux IgA totales, réalisé sous alimentation contenant du gluten. Si un régime d’éviction a déjà été commencé, le gluten est réintroduit 6 à 8 semaines avant le dosage. En cas de déficit en IgA (IgA totales < 0,07 g/L), on dose les IgG anti-transglutaminase. Les TROD et les IgG anti-aliments ne sont pas recommandés. Point clé pour la pratique : aucun régime sans gluten ne doit être débuté avant la confirmation du diagnostic par un gastro-entérologue, pédiatre ou adulte.
Une biopsie n’est plus toujours nécessaire. La confirmation repose classiquement sur une endoscopie avec biopsies duodénales. Un diagnostic sans biopsie devient possible chez l’enfant (IgA anti-transglutaminase ≥ 10 fois la normale et IgA anti-endomysium positives sur un second prélèvement, en l’absence de diabète de type 1) et, nouveauté, chez l’adulte de moins de 45 ans (taux ≥ 10 fois la normale confirmé sur deux dosages, sans diabète de type 1 ni signe d’alerte, diagnostic posé par un gastro-entérologue). Chez l’enfant, l’avis du pédiatre gastro-entérologue peut être obtenu par télé-expertise.
Retrouvez la recommandation, la fiche synthèse et les arbres décisionnels destinés au médecin de premier recours sur le site de la HAS : Maladie cœliaque : diagnostic chez l’enfant et l’adulte.